Százezreket fenyeget egy új genetikai rendellenesség

Az Oxfordi Egyetem kutatói egy új, eddig nem ismert genetikai rendellenességet fedeztek fel, amely súlyos fogyatékosságot okozhat. Az RNU4-2 gén mutációja súlyos fejlődési lemaradással jár, és az érintettek közül többen nem tudnak beszélni, csövön keresztül táplálkoznak és rohamokat tapasztalnak.A betegség jellegzetes arcvonásokat okoz, például nagy, behorpadt füleket, telt arcot és lefelé görbülő szájat. Bár a betegség ritka, a génkutatás fontos lehetőséget kínálhat a jövőbeli terápiák kidolgozásához. A kutatók remélik, hogy a mesterséges intelligencia idővel képes lesz az arcvonások alapján felismerni a betegséget.

Kép forrása
Kép forrása
Az eredeti cikk megtekinthető itt.